Revelan dato clave sobre enfermedades raras en el país. Esto dice la CCSS
Un dato poco visible en la agenda pública médica está marcando un antes y un después en Costa Rica. Desde 2014, la Clínica de Enfermedades Raras y Huérfanas del hospital Hospital San Juan de Dios ha identificado cerca de 200 enfermedades diferentes, una cifra que abre interrogantes sobre el impacto real de estos padecimientos en el país y la urgencia de fortalecer su abordaje integral.
Revelan dato clave sobre enfermedades raras en el país. Esto dice la CCSS
Detrás de ese número hay historias que, durante años, carecieron de respuestas. Hoy, gracias al trabajo multidisciplinario y al respaldo de estudios genéticos especializados, muchos pacientes cuentan con un diagnóstico preciso. Para el Dr. Fernando Morales González, médico internista y coordinador de la clínica, esto representa un hito: “Gracias a este trabajo conjunto, hemos logrado que muchos pacientes que antes no tenían un diagnóstico confirmado hoy cuenten con un diagnóstico preciso, lo que nosotros llamamos un diagnóstico ‘con nombre y apellido’. Esto significa, en algunos casos, poder identificar exactamente cuál es la variante genética presente”.
Diagnósticos con respaldo genético
Los estudios genéticos se realizan con el apoyo de los laboratorios de Genética Molecular y del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, ambos del Hospital Nacional de Niños. Este respaldo ha permitido aumentar la precisión diagnóstica en patologías poco frecuentes, muchas de ellas de origen hereditario.
Desde su apertura, la clínica ha atendido aproximadamente 700 personas. El 55 % corresponde a mujeres y el 45 % a hombres, en su mayoría costarricenses provenientes de las siete provincias. El paciente más joven tiene 12 años y el mayor 92, lo que evidencia que las enfermedades raras no distinguen edad.
A nivel mundial, se estima que estas patologías afectan entre el 6 % y el 8 % de la población. Cerca del 72 % tiene origen genético y alrededor del 70 % se manifiesta durante la infancia, lo que subraya la importancia del diagnóstico temprano y del seguimiento continuo.
La Dra. Tanya Lobo Prada, médica y bióloga genetista de la clínica, detalló que han dado seguimiento a 200 enfermedades distintas. Entre las más frecuentes figuran los errores innatos del metabolismo, las enfermedades de depósito y las colagenopatías.
“Un hallazgo particularmente relevante es la identificación de cerca de 21 síndromes genéticos, algunos posiblemente únicos en Costa Rica. En esta cohorte de pacientes observamos prácticamente todos los tipos de cambios descritos en genética humana: desde variantes que implican el cambio de una sola ‘letra’ hasta la pérdida de ‘oraciones’ completas en el libro de la vida”, resaltó la Dra. Lobo.
Este avance no solo contribuye a prevenir complicaciones médicas, sino que también fortalece la investigación científica nacional y posiciona la experiencia costarricense en el ámbito internacional.
Historias que humanizan las cifras
Detrás de cada diagnóstico existe una vivencia personal. Jimena Salazar, vecina de San Joaquín de Flores, comenzó con síntomas a los nueve años. Tras múltiples valoraciones en neurología y genética, se identificó una mutación asociada a debilidad muscular progresiva. Entre sus principales síntomas se encuentran el cansancio, la caída del párpado y la agitación.
Aunque no cuenta con un tratamiento específico, destaca la importancia de la investigación genética y del apoyo familiar para continuar su proyecto de vida. Actualmente estudia Odontología en la Universidad de Costa Rica, demostrando que un diagnóstico no define los límites personales.
Otro caso es el de Maikol, vecino de Ciruelas de Alajuela, diagnosticado con la enfermedad de orina de jarabe de arce a los 10 días de nacido gracias al tamizaje neonatal. Su madre, Gloriana Guevara, recuerda que recibir el diagnóstico fue un golpe muy duro para la familia, pero resalta el acompañamiento recibido tanto en el Hospital Nacional de Niños como en el Hospital San Juan de Dios.
Equipo multidisciplinario y respaldo legal
La clínica cuenta con un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en medicina interna, genética, trabajo social, nutrición, psiquiatría y pediatría. Aunque el Hospital San Juan de Dios es un centro para adultos, la participación de pediatría resulta clave en los procesos de transición.
La Dra. Mónica Quirós Mata explicó que su labor se enfoca en acompañar a los pacientes que pasan del Hospital Nacional de Niños al San Juan de Dios, garantizando la continuidad de la atención y evitando rupturas en los tratamientos.
En el ámbito legal, la Ley N.° 10550, “Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras, para Mejorar su Calidad de Vida y la de sus Familias”, aprobada en 2024, establece que en Costa Rica se considera enfermedad rara aquella que afecta a una persona por cada 5 000 habitantes o menos. Este marco normativo refuerza el compromiso institucional con esta población.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, una fecha simbólica por tratarse del mes más corto del año. Como parte de las acciones de sensibilización, el Hospital San Juan de Dios realizará una actividad el viernes 27 de febrero, de 7:00 a. m. a 10:00 a. m., en el auditorio del hospital, dirigida a pacientes, familiares y personal de salud.
La cifra de 200 enfermedades identificadas no es solo un dato estadístico: representa años de investigación, acompañamiento y esperanza para cientos de familias costarricenses que hoy, al fin, tienen un diagnóstico con nombre y apellido.
